NIPTでは、妊婦さんの血液中に含まれる胎盤由来のcfDNA（セルフリーDNA）を用いて、以下の3つの染色体疾患の可能性を調べます。

NIPTでわかること

NIPTでは、妊婦さんの血液中に含まれる胎盤由来のcfDNA（セルフリーDNA）を用いて、以下の3つの染色体疾患の可能性を調べます。

・21トリソミー（ダウン症候群）
・18トリソミー（エドワーズ症候群）
・13トリソミー（パトウ症候群）

検査結果は、「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかで報告されます。

NIPTでわからないこと

NIPTは、赤ちゃんが特定の染色体疾患をもつ可能性を調べる検査であり、診断を確定する検査ではありません。
また、NIPTの対象となる3つのトリソミー以外の染色体疾患や、その他の先天性疾患については、NIPTで判断することはできません。
そのため、NIPTで「陰性」となった場合でも、赤ちゃんがすべての疾患をもたないことを意味するものではありません。

検査結果について

• 「陰性」：3つのトリソミーの可能性が低いという意味です。ただし100%否定できるものではなく、3つのトリソミー以外の先天性疾患を否定するものでもありません
• 「陽性」または「陰性」の判定ができなかった場合をいいます。今後の対応について再度ご案内いたします
• 「陽性」：その疾患の可能性があるという意味で、診断確定には羊水検査・絨毛検査が必要です（偽陽性の可能性もあります）

ただし、NIPTだけでは診断を確定することはできません。

検査を受ける前に

NIPTを受けるかどうか、また結果をどう受け止めるかについて、正解はありません。
検査結果によっては、その後の妊娠経過や赤ちゃん、ご家族の将来について、さまざまなことを考える必要が生じる場合があります。そのため、検査を受ける前に、NIPTでわかること・わからないこと、検査結果が出た場合に考えられる対応について十分に理解していただくことが大切です。
NIPTを受けるか、受けないかについての意思決定は、ご本人とパートナーのお考えを尊重しながら進めていきます。

当院はNIPT認証施設として、出生前検査を行っています。
また、基幹施設である順天堂大学医学部附属順天堂医院と連携し、検査前・検査後のご相談にも対応できる体制を整えています。
検査結果についてより詳しい説明が必要な場合には、連携施設での小児科の遺伝カウンセリングをご案内することもあります。

検査の流れ

01　遺伝カウンセリング
NIPTの検査内容や、検査でわかること・わからないこと、結果の意味について、ご本人とパートナーを対象に、遺伝相談外来にて医師よりご説明します。
ご不安や疑問がある場合には、ご相談ください。

02　検査を受けるかどうかを検討
ご説明をもとに、ご本人とパートナーで検査を受けるかどうかをご検討いただきます。

03　採血
検査を受けることを決められた場合、妊婦さんの採血を行います。

04　結果のご説明
検査結果をご説明し、結果に応じて必要な対応をご案内します。
「陽性」または「判定保留」の場合には、その後の検査や相談についてもご案内します。